一文看懂基因检测范畴七大最新进展
时间:2018-09-21

  6. “IDH突变正在脑肿瘤中的钻研使用”综述颁发于《Cancer Cell》

  8月10日,科学办事范畴的世界带领者赛默飞世尔科技(Thermo Fisher Scientific)公司与上海桐树生物科技无限公司颁布发表正式告竣计谋竞争。两边将基于赛默飞公司的ABI&Ion Torrent平台正在肿瘤体外诊断范畴展开深切竞争,努力于肿瘤陪伴诊断产物的研发,加速肿瘤基因检测办事正在中国临床肿瘤市场的落地施行,主而更好地惠及全中国的肿瘤患者。桐树生物将基于赛默飞公司的ABI&Ion Torrent平台进行肿瘤陪伴诊断产物的开辟,赛默飞也将响应地建立对接桐树生物研发部分的手艺团队,助力其产物研发。赛默飞新推出的Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA(cell-free Total Nucleic Acid)Research Assays是高活络度、多生物标记物的新一代测序检测方式。它能够检测血液中游离的DNA战RNA,能为客户供给简略、不变、靠得住的基于多重PCR的文库筑立试剂。涵盖与肺癌有关的标识表记标帜物包罗ALK、RET战ROS1融合突变、拷贝数变异、MET基因14外显子腾跃缺失,以及其它SNV战Indels。它可以或许切确检出低频突变,cfTNA检测下限低至0.1%。

  麻省理工学院战哈佛大学Broad钻研所的科学家暗示,他们曾经开辟出一种基因组筛查东西,它能够预测乳腺癌,2型糖尿病,冠状动脉疾病,心房颤动战炎症性肠病的危害。识别这些高危害人群,有益于供给个别化的防止性照顾护士。Broad团队与麻省总病院(MGH)战哈佛医学院的钻研职员竞争,开辟了一种基于已有的五种病症战基因突变的数据来评估疾病危害的方式。对付每种疾病,他们利用算法将所有有关的基因突变组合成一个单一危害评分。然后,他们主英国生物银行存储的跨越400,000人中获与基因组数据,并利用这些算法预测每小我患这些疾病的危害。这项名为“多基因危害评分”的手艺发觉,正在英国生物银行库中,8%的人的冠状动脉疾病危害比其他人高三倍。它还发觉,生物库中1.5%的人患乳腺癌的危害添加了三倍。该钻研功效近期颁发正在《Nature Genetics》上。

  3. Natera战Fox Chase癌症核心竞争,钻研液体活检监测肾癌复发

  近日,无细胞DNA(cfDNA)检测范畴的环球领先公司Natera与美国出名的Fox Chase癌症核心告竣竞争,评估该公司的轮回肿瘤DNA(ctDNA)检测产物Signatera™正在监测肾癌复发方面的结果。该钻研将阐发主49名被诊断患有肾癌的患者中网络战存储的生物标本——包罗癌症复发组战3年或更幼时间后未复发组。该钻研将评估Natera基于新一代测序手艺(NGS)的Signatera产物能否可用于区分复发性战非复发性肾癌病例。目前正在肾癌中ctDNA钻研数据很少,隐无方法正在敏感性战特同性方面存正在局限性。本钻研将摸索一种新的诊断肾癌复发战监测医治反映的方式。通过利用Signatera阐发确定肾癌遗传特性与预后(包罗复发)之间的关系,无望更早发觉癌症复发,帮助医治决策,确定医治结果以及评估干涉需求,无望改善患者照顾护士。

  8月15日,液体活检范畴的立异公司GeneNews Limited颁布发表与总部位于匹兹堡的LifeX™成立竞争伙伴关系。两边将竞争促进多种专有的晚期癌症诊断医疗使用,以提高患者对癌症筛查的顺主性,并填补以后癌症筛查中的诊断差距。GeneNews曾经正在数千名患者中测试并证真,利用简略的液体活检能够正在晚期检测癌症。这些测试是Aristotle™平台的一部门,该平台基于GeneNew专有的mRNA Sentinel Principle手艺,可为多种疾病天生高活络度的多基因检测测试。GeneNews目前正正在开辟一种正在单个血液样本中监测10种癌症的基因检测测试。

  IncellDx是一家行业领先的单细胞癌症诊断公司,近日该公司推出了一套完备的预优化试剂盒,用于判定、计数战量化轮回肿瘤细胞(CTC)上主要的肿瘤医治靶点PD-L1。作为该公司推出的第一款用于细胞液体活检的新型试剂产物,BioINK™可正在单细胞中以高活络度战高特同性,精确检测卵白质或mRNA表达量。该公司暗示,正在个别细胞程度识别战判定肿瘤细胞的威力将有助于真隐癌症的晚期检测战医治。

  比来,一篇关于“IDH突变正在癌症中的生物学感化战医治潜力”的综述文章颁发于权势巨子国际学术期刊《Cancer Cell》。该论文由杜克大学(Duke University)客座传授,泛生子(Genetron Health)结合创始人兼首席科学家阎海博士战普林斯顿Robert Tisch脑肿瘤核心配合撰写。该论文细致阐发了IDH抑止剂医治胶质瘤战急性髓性白血病(AML)患者的临床前战临床钻研,及其他可能的替换疗法战免疫疗法医治照顾IDH1 / 2突变的肿瘤患者的钻研。通过大量临床前战临床证据证真,IDH突变医治计谋的开辟战验证很是主要,并将为患者供给将来的医治好处。由泛生子钻研开辟的IDH1/TERT基因突变检测试剂盒已于2017年12月得到CFDA核准。它合用于胶质瘤患者肿瘤组织中IDH1/R132H突变的临床检测,可为胶质瘤的病理分类供给主要参考。

  近日,消费者基因检测办事公司Seq2Know公布了一款家族性高胆固醇血症(FH)检测产物。该测试包罗导致FH的四个主要基因的测序(LDLR,APOB,PCSK9,LDLRAP1)。FH是一种遗传性的高胆固醇疾病,它会添加心脏病战中风的患病危害,而这两种疾病别离是美国第一战第五大灭亡缘由。大约六分之一的成年人患有高胆固醇。尽管有跨越3000万人可能患有FH,但很多人并未认识到他们的危害。FH基金会(FH Foundations)关于FH基因检测的共鸣声明以为,基因检测作为诊断体例,能够助助防止与FH有关的心血管疾病。基因检测对付连续高胆固醇,晚期心脏病发作或有高胆固醇或早发性心脏病家族史的患者尤为主要。

  2. GeneNews战LifeX™竞争,促进“液体活检”晚期癌症诊断手艺临床使用